Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Auch bekannt als: SPG1

Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.
Klassifikation & Codes
MONDO 0017630 UMLS C5779711
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
L1CAM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)