FADD-abhängiger Immundefekt

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Seizure (Seizure)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)