FADD-abhängiger Immundefekt

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D89.8 ICD-11 4A01.21 OMIM 613759 MONDO 0013408 UMLS C4509831
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FADD

Symptome

Obligat (100%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
Häufig (79-30%)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)