Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
- Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Witwenscheitel (Widow's peak)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Gekrümmte Nase (Bifid nose)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Hypoplasie/Aplasie des Brustmuskels (Pectoral muscle hypoplasia/aplasia)
- Ptosis (Ptosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
- Grauer Star (Cataract)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
- Lipom des Corpus callosum (Pericallosal lipoma)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)