Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz mit Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Befunden wie kognitiver Beeinträchtigung, sensomotorischer Polyneuropathie, Ataxie, Parkinsonismus und Dystonie sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (sichtbar in Magnetresonanztomographien des Gehirns und der Wirbelsäule) wurde ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Ataxie (Ataxia)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)