Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48
Auch bekannt als: SPG48
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz mit Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Befunden wie kognitiver Beeinträchtigung, sensomotorischer Polyneuropathie, Ataxie, Parkinsonismus und Dystonie sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (sichtbar in Magnetresonanztomographien des Gehirns und der Wirbelsäule) wurde ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AP5Z1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
Häufig (79-30%)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Ataxie (Ataxia)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Retinopathie (Retinopathy)