Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Schlanke Zehe (Slender toe)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
  • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
Sehr selten (4-1%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)