Selbstlimitierende infantile Epilepsie
Auch bekannt als: BFIE, BFIS, Benigne familiäre Epilepsie des Kindesalters, Benigne familiäre infantile Krampfanfälle, SeLIE
Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3
ICD-11 8A61.10
OMIM 601764
OMIM 602066
OMIM 605751
OMIM 607745
OMIM 612627
OMIM 617080
MONDO 0017615
UMLS C5575231
GARD 857
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, United Kingdom)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNQ2
KCNQ3
PRRT2
SCN2A
SCN8A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
- Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
Häufig (79-30%)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
- Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
- Athetose (Athetosis)
- Dystonie (Dystonia)
- Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
- Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
- Seizure (Seizure)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Chorea (Chorea)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
- Apnoe (Apnea)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
Gelegentlich (29-5%)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
- Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
- Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
- Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
- Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Erlebnisbezogene epileptische Aura (Experiential epileptic aura)
- Zyanose (Cyanosis)
- Hypertonie (Hypertonia)
Sehr selten (4-1%)
- Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
Ausgeschlossen (0%)
- Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)