Selbstlimitierende infantile Epilepsie

Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
Häufig (79-30%)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Athetose (Athetosis)
  • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Chorea (Chorea)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
  • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Apnoe (Apnea)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
  • Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
  • Erlebnisbezogene epileptische Aura (Experiential epileptic aura)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
Ausgeschlossen (0%)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)