X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom
Auch bekannt als: Young-Hughes-Syndrom
Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Strabismus (Strabismus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Adipositas (Obesity)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
Häufig (79-30%)
- Ichthyose (Ichthyosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)