X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom
Auch bekannt als: Young-Hughes-Syndrom
Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Adipositas (Obesity)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
- Ichthyose (Ichthyosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
- Nystagmus (Nystagmus)