X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Adipositas (Obesity)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)