X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom
Auch bekannt als: Tranebjaerg-Svejgaard-Syndrom
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Ausgeschlossen (0%)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)