X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)