Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Mutismus (Mutism)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Aphasie (Aphasia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Alopezie (Alopecia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Echolalie (Echolalia)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Hernie (Hernia)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)