Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Alopezie (Alopecia)
- Aphasie (Aphasia)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Echolalie (Echolalia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Mutismus (Mutism)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Seizure (Seizure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hernie (Hernia)