Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Aphasie (Aphasia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Alopezie (Alopecia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Mutismus (Mutism)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Echolalie (Echolalia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Hernie (Hernia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)