Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Aphasie (Aphasia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Alopezie (Alopecia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Echolalie (Echolalia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Mutismus (Mutism)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Seizure (Seizure)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Hernie (Hernia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)