Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Aphasie (Aphasia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Mutismus (Mutism)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Echolalie (Echolalia)
- Alopezie (Alopecia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Seizure (Seizure)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Skoliose (Scoliosis)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Hernie (Hernia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)