Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mutismus (Mutism)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Echolalie (Echolalia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Aphasie (Aphasia)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Alopezie (Alopecia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Seizure (Seizure)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Skoliose (Scoliosis)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hernie (Hernia)