Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aphasie (Aphasia)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Alopezie (Alopecia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Echolalie (Echolalia)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Mutismus (Mutism)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Seizure (Seizure)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
Gelegentlich (29-5%)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Hernie (Hernia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)