Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Aphasie (Aphasia)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Mutismus (Mutism)
- Alopezie (Alopecia)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Echolalie (Echolalia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Skoliose (Scoliosis)
- Seizure (Seizure)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Hernie (Hernia)