Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Mutismus (Mutism)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Echolalie (Echolalia)
- Aphasie (Aphasia)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Alopezie (Alopecia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Häufig (79-30%)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
- Seizure (Seizure)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
Gelegentlich (29-5%)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Hernie (Hernia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)