Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Auch bekannt als: Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom, Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante, SBBYSS, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KAT6B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Lange Nase (Long nose)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Seizure (Seizure)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)