Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Auch bekannt als: Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom, Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante, SBBYSS, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KAT6B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Lange Nase (Long nose)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Seizure (Seizure)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
- Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)