Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Auch bekannt als: Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom, Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante, SBBYSS, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KAT6B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Lange Nase (Long nose)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Seizure (Seizure)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)