Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Auch bekannt als: Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom, Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante, SBBYSS, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KAT6B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Lange Nase (Long nose)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Seizure (Seizure)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
- Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)