Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Auch bekannt als: Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom, Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante, SBBYSS, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KAT6B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Lange Nase (Long nose)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Seizure (Seizure)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
- Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)