Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Auch bekannt als: Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom, Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante, SBBYSS, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KAT6B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Lange Nase (Long nose)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
- Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
- Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)