Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 249599 MONDO 0009581 UMLS C1855303 GARD 9811 MeSH C537447
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
  • Breite Nase (Wide nose)
Häufig (79-30%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))