Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Breite Nase (Wide nose)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)