Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 249599 MONDO 0009581 UMLS C1855303 GARD 9811 MeSH C537447
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)