Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 249599 MONDO 0009581 UMLS C1855303 GARD 9811 MeSH C537447
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Breite Nase (Wide nose)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)