Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 249599 MONDO 0009581 UMLS C1855303 GARD 9811 MeSH C537447
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
Häufig (79-30%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)