Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 249599 MONDO 0009581 UMLS C1855303 GARD 9811 MeSH C537447
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Breite Nase (Wide nose)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))