Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Auch bekannt als: Primrose-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 259050 MONDO 0009798 UMLS C0796121 GARD 4488 MeSH C536420
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZBTB20

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)