Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Auch bekannt als: Primrose-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 259050 MONDO 0009798 UMLS C0796121 GARD 4488 MeSH C536420
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZBTB20

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kyphose (Kyphosis)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Seizure (Seizure)
  • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)