Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Auch bekannt als: Primrose-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 259050 MONDO 0009798 UMLS C0796121 GARD 4488 MeSH C536420
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ZBTB20

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
  • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Anämie (Anemia)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Häufig (79-30%)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)