Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Anämie (Anemia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Häufig (79-30%)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Seizure (Seizure)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)