Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom

Auch bekannt als: Scholte-Begeer-van Essen-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Patella-Luxationen, Akromikrie, Hypogonadismus, faziale Dysmorphien (u.a. Mittelgesichtshypoplasie) und vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.8Y OMIM 300977 MONDO 0010505 UMLS C1866985 GARD 257 MeSH C536638
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Lumbalkyphose im Säuglingsalter (Lumbar kyphosis in infancy)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)