Gallengangatresie, isolierte

Auch bekannt als: Gallengangatresie, nicht-syndromale, Isolierte Atresie der Gallengänge

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q44.2 ICD-11 LB20.21 OMIM 210500 MONDO 0008867 UMLS C0005411 GARD 12010 MeSH D001656 MedDRA 10004654
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Cholestase (Cholestasis)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Acholische Stühle (Acholic stools)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Sehr selten (4-1%)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)