Gallengangatresie, isolierte
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cholestase (Cholestasis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Jaundice (Jaundice)
Häufig (79-30%)
- Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
- Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
- Acholische Stühle (Acholic stools)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
- Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
- Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
- Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
- Juckreiz (Pruritus)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Xanthelasma (Xanthelasma)