Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom

Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)