Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)