Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Omphalozele (Omphalocele)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)