Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)