Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom
Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)