Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Game-Friedman-Paradice-Syndrom
Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)