Dysgenesie, renale tubuläre
Auch bekannt als: Dysgenesie der Nierentubuli, Primitives renal-tubuläres Syndrom, Renal-tubuläre Dysgenesie
Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)