Dysgenesie, renale tubuläre

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)