Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

Auch bekannt als: Goldston-Syndrom, Meckel-Syndrom Typ 7, Meckel-ähnliches-Syndrom Typ 1, Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie mit Dandy-Walker Zysten

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.9 ICD-11 LD2F.13 OMIM 267010 MONDO 0009966 UMLS C2673885 GARD 4665
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NPHP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)