Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)