Kaudales Regressionssyndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente, die durch einen abgestumpften Konus und eine Aplasie oder Hypoplasie des Kreuzbeins gekennzeichnet ist. Häufig werden gleichzeitig bestehende Anomalien des Magen-Darm-Trakts, des Urogenitalsystems, des Muskel-Skelett-Systems und des Nervensystems beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
- Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
- Impulsivität (Impulsivity)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Ektopische Niere (Ectopic kidney)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Analatresie (Anal atresia)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Hypertonie (Hypertension)
- Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)