Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Strabismus (Strabismus)