Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom

Auch bekannt als: Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 133705 MONDO 0007587 UMLS C2930867 GARD 4638 MeSH C535290
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Strabismus (Strabismus)