RAPADILINO-Syndrom
Eine seltene multiple kongenitale Anomalie, die sich durch charakteristische Anzeichen und assoziierte Gesichtsmerkmale auszeichnet. Das Akronym ist von charakteristischen Merkmalen abgeleitet: RA für Radialis; PA für fehlende/hypoplastische Kniescheiben und Gaumenspalte/hochgewölbter Gaumen; DI für Durchfall sowie fehlgebildete Gelenke; LI für geringe Größe und Fehlbildungen der Gliedmaßen; und NO für lange, schlanke Nase und normale Intelligenz.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 266280
MONDO 0009955
UMLS C1849453
GARD 4637
MeSH C535288
MedDRA 10088963
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RECQL4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
- Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Poikiloderma (Poikiloderma)