Ramon-Syndrom
Auch bekannt als: Cherubinismus mit gingivaler Fibromatose und Intelligenzminderung
Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ELMO2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
- Seizure (Seizure)
- Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)