Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 312190 MONDO 0010718 UMLS C4749807 GARD 4633 MeSH C535281
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Häufig (79-30%)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Perineale Fistel (Perineal fistula)
  • Rektale Atresie (Rectal atresia)