Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
Häufig (79-30%)
  • Rektale Atresie (Rectal atresia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Perineale Fistel (Perineal fistula)