Radial-renales Syndrom
Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Chylothorax (Chylothorax)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Mikromelie (Micromelia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Pleuraerguss (Pleural effusion)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)