Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)