Qazi-Markouizos-Syndrom

Auch bekannt als: Dysharmonische Skelettreifung-Muskelfaser-Disproportion-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 600096 MONDO 0010816 UMLS C2931142 GARD 371 MeSH C536259
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dysharmonisches Knochenalter (Dysharmonic bone age)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)