Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Liquor-Alanin-Konzentration (Increased CSF alanine concentration)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Hyperglutamatämie (Hyperglutamatemia)
  • Hypoglutaminämie (Hypoglutaminemia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
  • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
  • Erhöhter Caudat-Laktatspiegel (Increased caudate lactate level)
  • Erhöhte Citrullin-Konzentration im Liquor (Increased CSF citrulline concentration)
  • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Erhöhte Glutamatkonzentration im Liquor (Increased CSF glutamate concentration)
  • Verminderte Glutaminkonzentration im Liquor (Decreased CSF glutamine concentration)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Hyperthaurinämie (Hypertaurinemia)
  • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Apathie (Apathy)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zittern (Tremor)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
  • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
  • Koma (Coma)