Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation
Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
Häufig (79-30%)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Synkope (Syncope)
- Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Lipodystrophie (Lipodystrophy)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
- Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
- Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
- Herzblock (Heart block)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)