Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Häufig (79-30%)
  • Synkope (Syncope)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Herzblock (Heart block)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)