Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anarthrie (Anarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Retrocollis (Retrocollis)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Chorea (Chorea)
  • Clonus (Clonus)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)