Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Auch bekannt als: Charcot-Krankheit, juvenile, JALS, Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2 OMIM 205100 OMIM 300857 OMIM 602099 OMIM 614373 OMIM 620285 MONDO 0017593 UMLS C3468114 GARD 11901
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALS2 ATP13A2 ERLIN1 FUS GNE SIGMAR1 SORD SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SYNE1 TARDBP TRMT2B UBQLN2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Clonus (Clonus)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Chorea (Chorea)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Retrocollis (Retrocollis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Anarthrie (Anarthria)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)