Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Auch bekannt als: Charcot-Krankheit, juvenile, JALS, Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2 OMIM 205100 OMIM 300857 OMIM 602099 OMIM 614373 OMIM 620285 MONDO 0017593 UMLS C3468114 GARD 11901
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALS2 ATP13A2 ERLIN1 FUS GNE SIGMAR1 SORD SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SYNE1 TARDBP TRMT2B UBQLN2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Clonus (Clonus)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Retrocollis (Retrocollis)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Chorea (Chorea)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Anarthrie (Anarthria)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Cachexia (Cachexia)