Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Auch bekannt als: Charcot-Krankheit, juvenile, JALS, Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile
Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALS2
ATP13A2
ERLIN1
FUS
GNE
SIGMAR1
SORD
SPG11
SPTLC1
SPTLC2
SYNE1
TARDBP
TRMT2B
UBQLN2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Dystonie (Dystonia)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
- Arm-Dystonie (Arm dystonia)
- Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Lower-limb joint contracture)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Retrocollis (Retrocollis)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ataxie (Ataxia)
- Axiale Dystonie (Axial dystonia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Anarthrie (Anarthria)
- Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
- Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Cachexia (Cachexia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Chorea (Chorea)
- Clonus (Clonus)
- Kopfbewegungen (Head titubation)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)