Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
Gelegentlich (29-5%)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Unruhe (Restlessness)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)