Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: Antiquitin-Defizienz, Antiquitin-Mangel, PD-DEE, Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS), Vitamin B6-abhängige Anfälle

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.8 ICD-11 8A61.0Y OMIM 266100 OMIM 617290 MONDO 0009945 UMLS C1849508 GARD 9298 MeSH C536254
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH7A1 PLPBP

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)