Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: Antiquitin-Defizienz, Antiquitin-Mangel, PD-DEE, Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS), Vitamin B6-abhängige Anfälle

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.8 ICD-11 8A61.0Y OMIM 266100 OMIM 617290 MONDO 0009945 UMLS C1849508 GARD 9298 MeSH C536254
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH7A1 PLPBP

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)