Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: Antiquitin-Defizienz, Antiquitin-Mangel, PD-DEE, Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS), Vitamin B6-abhängige Anfälle

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.8 ICD-11 8A61.0Y OMIM 266100 OMIM 617290 MONDO 0009945 UMLS C1849508 GARD 9298 MeSH C536254
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH7A1 PLPBP

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)