Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: Antiquitin-Defizienz, Antiquitin-Mangel, PD-DEE, Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS), Vitamin B6-abhängige Anfälle

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.8 ICD-11 8A61.0Y OMIM 266100 OMIM 617290 MONDO 0009945 UMLS C1849508 GARD 9298 MeSH C536254
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH7A1 PLPBP

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)