Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Auch bekannt als: Antiquitin-Defizienz, Antiquitin-Mangel, PD-DEE, Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS), Vitamin B6-abhängige Anfälle

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.8 ICD-11 8A61.0Y OMIM 266100 OMIM 617290 MONDO 0009945 UMLS C1849508 GARD 9298 MeSH C536254
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALDH7A1 PLPBP

Symptome

Obligat (100%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Fetale Notlage (Fetal distress)
  • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)