Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation
Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TUBB2B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hemiparese (Hemiparesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Seizure (Seizure)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
- Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Hemianopie (Hemianopia)
- Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
- Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
- Strabismus (Strabismus)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
Sehr selten (4-1%)
- Lissencephalie (Lissencephaly)
- Schizencephalie (Schizencephaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)