Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 OMIM 610031 MONDO 0012399 MONDO 12399 UMLS C5681081
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TUBB2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Seizure (Seizure)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Hemianopie (Hemianopia)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Schizencephalie (Schizencephaly)