DDOST-CDG
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r, CDG-Ir, CDG-Syndrom Typ Ir, CDG1R, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ir, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ir
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDOST
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Zittern (Tremor)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Seizure (Seizure)
- Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
- Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Esotropie (Esotropia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Verstopfung (Constipation)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Lipodystrophie (Lipodystrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
- Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)