Sagliker-Syndrom
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.
Art der Erkrankung
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
Häufig (79-30%)
- Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Depression (Depression)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
- Ängste (Anxiety)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)