Sagliker-Syndrom
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Depression (Depression)
- Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
Gelegentlich (29-5%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Ängste (Anxiety)