Sagliker-Syndrom

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N25.8 ICD-11 GB90.4Y MONDO 17584 UMLS C5681093
Art der Erkrankung Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Depression (Depression)
  • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Ängste (Anxiety)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)