Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Spiegel-Polydaktylie, Übersegmentierung der Wirbel, schwere angeborene Reduktion der Gliedmaßen, Duodenalatresie und Fehlen des Thymus.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)