Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Spiegel-Polydaktylie, Übersegmentierung der Wirbel, schwere angeborene Reduktion der Gliedmaßen, Duodenalatresie und Fehlen des Thymus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Phokomelie (Phocomelia)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)