Akrogigantismus, X-chromosomaler

Auch bekannt als: Gigantismus, infantiler hereditärer, Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie, Gigantismus, infantiler, familiäre Form, Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse, X-LAG

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E22.0 ICD-11 5A60.0 OMIM 300942 MONDO 0017581 UMLS C4751112
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Diastema (Diastema)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Große Hände (Large hands)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)