Akrogigantismus, X-chromosomaler

Auch bekannt als: Gigantismus, infantiler hereditärer, Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie, Gigantismus, infantiler, familiäre Form, Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse, X-LAG

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E22.0 ICD-11 5A60.0 OMIM 300942 MONDO 0017581 UMLS C4751112
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
Häufig (79-30%)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Seizure (Seizure)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Große Hände (Large hands)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Diastema (Diastema)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)