Akrogigantismus, X-chromosomaler

Auch bekannt als: Gigantismus, infantiler hereditärer, Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie, Gigantismus, infantiler, familiäre Form, Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse, X-LAG

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E22.0 ICD-11 5A60.0 OMIM 300942 MONDO 0017581 UMLS C4751112
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Große Hände (Large hands)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Seizure (Seizure)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Diastema (Diastema)
  • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)