Akrogigantismus, X-chromosomaler

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Diastema (Diastema)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Große Hände (Large hands)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)