Akrogigantismus, X-chromosomaler

Auch bekannt als: Gigantismus, infantiler hereditärer, Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie, Gigantismus, infantiler, familiäre Form, Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse, X-LAG

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E22.0 ICD-11 5A60.0 OMIM 300942 MONDO 0017581 UMLS C4751112
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
Häufig (79-30%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Schnarchen (Snoring)
Gelegentlich (29-5%)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Große Hände (Large hands)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Seizure (Seizure)
  • Diastema (Diastema)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)