Akrogigantismus, X-chromosomaler

Auch bekannt als: Gigantismus, infantiler hereditärer, Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie, Gigantismus, infantiler, familiäre Form, Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse, X-LAG

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E22.0 ICD-11 5A60.0 OMIM 300942 MONDO 0017581 UMLS C4751112
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
Häufig (79-30%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Schnarchen (Snoring)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Große Hände (Large hands)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Diastema (Diastema)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Seizure (Seizure)
  • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)