Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

Auch bekannt als: Dup(11)p(15.4), Trisomie 11p15.4

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 ICD-11 LD41.A MONDO 0017580 UMLS C4749508
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überbiss (Overbite)
  • Seizure (Seizure)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Große Hände (Large hands)
  • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)