Mikroduplikationssyndrom 11p15.4
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Große Hände (Large hands)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Überbiss (Overbite)
- Seizure (Seizure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Macrotia (Macrotia)
- Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
- Adipositas (Obesity)
- Synophrys (Synophrys)