Pyknoachondrogenesie
Die Pyknoachondrogenesie ist eine letale osteochondrodysplastische Skelettdysplasie mit generalisierter Osteosklerose.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
- Aplastische Schambeinknochen (Aplastic pubic bones)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
- Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
- Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
- Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
- Abnorme intramembranöse Verknöcherung (Abnormal intramembranous ossification)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Mikromelie (Micromelia)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
- Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
- Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Muskelödeme (Muscular edema)