Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten

Auch bekannt als: Hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten, schwere kongenitale Form

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D64.0 ICD-11 3A72.00 OMIM 615234 MONDO 0014094 UMLS C4511137
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STEAP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Anämie (Anemia)
  • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Blässe (Pallor)
  • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
  • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Erhöhtes Serumeisen (Increased circulating iron concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Dysplastische Erythropoiese (Dysplastic erythropoesis)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)