Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz
Auch bekannt als: EDS mit progressiver Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust, EDS, kyphoskoliotischer Typ mit Hörverlust, FKBP14-assoziiertes EDS, FKBP22-defizienzes EDS, Kyphoskoliotisches EDS durch FKBP22-Mangel, kEDS-FKBP14
Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FKBP14
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pes planus (Pes planus)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Myopathie (Myopathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Myopie (Myopia)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hernie (Hernia)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
- Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
Sehr selten (4-1%)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Microcornea (Microcornea)