Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Pes planus (Pes planus)
Häufig (79-30%)
  • Myopie (Myopia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hernie (Hernia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)