Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form
Auch bekannt als: FMPP, Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich-limitierte Pubertas praecox, Pubertas praecox bei Knaben, Testotoxikose
Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LHCGR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Akne (Acne)
- Langer Penis (Long penis)
Gelegentlich (29-5%)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Oligozoospermie (Oligozoospermia)