Orotazidurie, hereditäre
Auch bekannt als: Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel, Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel
Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E79.8
ICD-11 3A03.0
OMIM 258900
MONDO 0009797
MONDO 9797
UMLS C0220987
GARD 5429
MeSH C537136
MedDRA 10052621
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UMPS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
- Anämie (Anemia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Orotsäure-Kristallurie (Orotic acid crystalluria)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)