Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

Auch bekannt als: Tucker-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 J38.0 ICD-11 CA0H.0 OMIM 193240 MONDO 0008665 UMLS C1860403 GARD 427 MeSH C536923
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)