Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Auch bekannt als: BWCFF, Baraitser-Winter-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des Baraitser-Winter-Syndroms (BWS) bei älteren Patienten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 243310 OMIM 614583 MONDO 0017579 UMLS C5680770 GARD 5279
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTB ACTG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Euryblepharon (Euryblepharon)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Mutismus (Mutism)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Retinoschisis (Retinoschisis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
  • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)