Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)