Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Auch bekannt als: Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 177980 MONDO 0008335 UMLS C1867443 GARD 2605 MeSH C535844
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)