Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Auch bekannt als: Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 177980 MONDO 0008335 UMLS C1867443 GARD 2605 MeSH C535844
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)