Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Auch bekannt als: Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 177980 MONDO 0008335 UMLS C1867443 GARD 2605 MeSH C535844
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)