Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Auch bekannt als: Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal, EVMPS, Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.8 ICD-11 LD26.40 OMIM 265000 OMIM 618469 MONDO 0009926 UMLS C0265261 GARD 7111
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRNG MYH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nävus (Nevus)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)