Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Auch bekannt als: Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal, EVMPS, Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.8 ICD-11 LD26.40 OMIM 265000 OMIM 618469 MONDO 0009926 UMLS C0265261 GARD 7111
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRNG MYH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nävus (Nevus)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)