Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Auch bekannt als: Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal, EVMPS, Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.8 ICD-11 LD26.40 OMIM 265000 OMIM 618469 MONDO 0009926 UMLS C0265261 GARD 7111
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRNG MYH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
  • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
Häufig (79-30%)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nävus (Nevus)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)