Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Auch bekannt als: Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal, EVMPS, Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.8 ICD-11 LD26.40 OMIM 265000 OMIM 618469 MONDO 0009926 UMLS C0265261 GARD 7111
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRNG MYH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nävus (Nevus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Pterygium (Pterygium)