Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Auch bekannt als: Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal, EVMPS, Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.8 ICD-11 LD26.40 OMIM 265000 OMIM 618469 MONDO 0009926 UMLS C0265261 GARD 7111
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRNG MYH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nävus (Nevus)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)