Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Nävus (Nevus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)