Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Auch bekannt als: Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal, EVMPS, Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.8 ICD-11 LD26.40 OMIM 265000 OMIM 618469 MONDO 0009926 UMLS C0265261 GARD 7111
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRNG MYH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
  • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Häufig (79-30%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nävus (Nevus)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)