Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Auch bekannt als: Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal, EVMPS, Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.8 ICD-11 LD26.40 OMIM 265000 OMIM 618469 MONDO 0009926 UMLS C0265261 GARD 7111
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHRNG MYH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
  • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
Häufig (79-30%)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nävus (Nevus)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)