Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Pterygium colli, Fingeranomalien (abnorm kleine Daumen, verbreiterte Interphalangealgelenke, breite Endphalangen) und kraniofaziale Anomalien (Brachyzephalie, Epikanthus, gewinkelte Augenbrauen, anti-mongoloide Lidachsen, Ptose, Hypertelorismus und prominente, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Flügelhals (Webbed neck)
Häufig (79-30%)
- Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
- Ptosis (Ptosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anomalie der Epiphyse der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Palmar-Ödem (Palmar edema)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
- Plantar-Ödem (Plantar edema)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)