Pseudo-Progerie-Syndrom
Auch bekannt als: Fehlende Augenbrauen und Lider-Intelligenzminderung-Syndrom, Hal-Berg-Rudolph-Syndrom
Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
- Glaukom (Glaucoma)
- Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Alopezie (Alopecia)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)