Pseudo-Progerie-Syndrom
Auch bekannt als: Fehlende Augenbrauen und Lider-Intelligenzminderung-Syndrom, Hal-Berg-Rudolph-Syndrom
Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
Sehr häufig (99-80%)
- Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
- Glaukom (Glaucoma)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Alopezie (Alopecia)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)