Pseudo-Progerie-Syndrom
Auch bekannt als: Fehlende Augenbrauen und Lider-Intelligenzminderung-Syndrom, Hal-Berg-Rudolph-Syndrom
Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
Sehr häufig (99-80%)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
- Alopezie (Alopecia)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Glaukom (Glaucoma)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)