Pseudo-Progerie-Syndrom
Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Glaukom (Glaucoma)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
- Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Alopezie (Alopecia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)