Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: DSD-Intelligenzminderung-Syndrom, Verloes-Gillerot-Fryns-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)