Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: DSD-Intelligenzminderung-Syndrom, Verloes-Gillerot-Fryns-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Kyphose (Kyphosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Kurze Nase (Short nose)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Synophrys (Synophrys)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)