Spontane periodische Hypothermie

Auch bekannt als: Hypothermie, episodische spontane, Shapiro-Syndrom

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G90.8 ICD-11 8D80 MONDO 0017577 UMLS C2931542 GARD 4815 MeSH C537594
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Blässe (Pallor)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypothermie (Hypothermia)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)