Spontane periodische Hypothermie

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Blässe (Pallor)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypothermie (Hypothermia)
Häufig (79-30%)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Seizure (Seizure)
  • Zittern (Tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Diarrhöe (Diarrhea)