Akro-oto-okuläres Syndrom

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
  • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
  • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
  • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
  • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)